Talasemia

Talasemia to zaburzenie krwi przekazywane przez rodziny (dziedziczone), w którym organizm wytwarza nieprawidłową formę lub niewystarczającą ilość hemoglobiny. Hemoglobina to białko w czerwonych krwinkach, które przenosi tlen. Zaburzenie powoduje zniszczenie dużej liczby czerwonych krwinek, co prowadzi do anemii.

Hemoglobina składa się z dwóch białek:

• Alfa globin
• Beta-globina

Talasemia występuje, gdy występuje defekt w genie, który pomaga kontrolować produkcję jednego z tych białek.

Istnieją dwa główne rodzaje talasemii:

• Talasemia alfa występuje, gdy brakuje lub jest zmieniony (zmutowany) gen lub geny związane z białkiem alfa globiny.
• Talasemia beta występuje, gdy podobne defekty genów wpływają na produkcję białka beta globiny.

Talasemie alfa występują najczęściej u osób z Azji Południowo-Wschodniej, Bliskiego Wschodu, Chin oraz osób pochodzenia afrykańskiego.

Talasemie beta występują najczęściej u osób pochodzenia śródziemnomorskiego. W mniejszym stopniu może to dotyczyć Chińczyków, innych Azjatów i Afroamerykanów.

Istnieje wiele form talasemii. Każdy typ ma wiele różnych podtypów. Zarówno talasemia alfa, jak i beta obejmują następujące dwie formy:

• Talasemia major
• Talasemia drobna

Aby rozwinęła się talasemia major, musisz odziedziczyć defekt genu od obojga rodziców.

Talasemia minor występuje, gdy otrzymujesz wadliwy gen tylko od jednego rodzica. Osoby z tą postacią schorzenia są nosicielami choroby. Przez większość czasu nie mają objawów.

Talasemia beta major jest również nazywana anemią Cooleya.

Czynniki ryzyka talasemii obejmują:

• Pochodzenie etniczne azjatyckie, chińskie, śródziemnomorskie lub afroamerykańskie
• Historia rodzinna zaburzenia

Najpoważniejsza postać talasemii alfa powoduje urodzenie martwego dziecka (śmierć nienarodzonego dziecka podczas porodu lub w późnych stadiach ciąży).

Dzieci urodzone z ciężką postacią talasemii beta (niedokrwistość Cooleya) są normalne po urodzeniu, ale rozwijają ciężką anemię w pierwszym roku życia.

Inne objawy mogą obejmować:

• Deformacje kości twarzy
• Zmęczenie
• Niepowodzenie wzrostu
• Duszność
• Żółta skóra (żółtaczka)

Osoby z drobną postacią talasemii alfa i beta mają małe czerwone krwinki, ale nie mają żadnych objawów.

Twój lekarz przeprowadzi badanie fizykalne w poszukiwaniu powiększonej śledziony.

Próbka krwi zostanie wysłana do laboratorium w celu zbadania.

• Czerwone krwinki będą wyglądać na małe i nienormalnie ukształtowane pod mikroskopem.
• Pełna morfologia krwi (CBC) ujawnia anemię.
• Test zwany elektroforezą hemoglobiny pokazuje obecność nieprawidłowej formy hemoglobiny.
• Test zwany analizą mutacji może pomóc w wykryciu talasemii alfa.

Leczenie talasemii major często obejmuje regularne transfuzje krwi i suplementy kwasu foliowego.

Jeśli otrzymujesz transfuzję krwi, nie powinieneś przyjmować suplementów żelaza. Może to spowodować gromadzenie się w organizmie dużej ilości żelaza, co może być szkodliwe.

Osoby, które otrzymują dużo transfuzji krwi, potrzebują leczenia zwanego chelatacją. Odbywa się to w celu usunięcia nadmiaru żelaza z organizmu.

Przeszczep szpiku kostnego może pomóc w leczeniu choroby u niektórych osób, zwłaszcza dzieci.

Ciężka talasemia może powodować wczesną śmierć (w wieku od 20 do 30 lat) z powodu niewydolności serca. Regularne transfuzje krwi i terapia w celu usunięcia żelaza z organizmu pomagają poprawić wyniki.

Mniej ciężkie formy talasemii często nie skracają życia.

Możesz zasięgnąć porady genetycznej, jeśli masz rodzinną historię choroby i myślisz o posiadaniu dzieci.

Nieleczona talasemia major prowadzi do niewydolności serca i problemów z wątrobą. Sprawia również, że osoba jest bardziej podatna na infekcje.

Transfuzje krwi mogą pomóc w kontrolowaniu niektórych objawów, ale niosą ze sobą ryzyko wystąpienia skutków ubocznych spowodowanych zbyt dużą ilością żelaza.

Zadzwoń do swojego dostawcy, jeśli:

• Ty lub Twoje dziecko macie objawy talasemii.
• Jesteś leczony z powodu zaburzenia i pojawiają się nowe objawy.

anemia śródziemnomorska; niedokrwistość Cooleya; Talasemia beta; Talasemia alfa

• Talasemia major
• Talasemia drobna

Cappellini MD. Talasemie. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 26. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 153.

Chapin J, Giardina PJ. Zespoły talasemii. W: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE i wsp., wyd. Hematologia: podstawowe zasady i praktyka. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 40.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopatie. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 489.